蓝血人种从表面上看是一种浑身呈蓝色的稀有人种，成为蓝色人或蓝血人。美国生理专家韦斯特在智利海拔6000米的奥坎基尔查峰山区发现了一群蓝色人种。后来又在美国肯塔基州的深山中发现了一个200多人的蓝血人种的大家族。从此之后，人们开始研究蓝血人种的成因以及蓝血人种是否应该作为一个新的人种列入人种的分类中去。
蓝血人种研究最初在1735年瑞典人林耐把全世界人种分为：美洲红种、欧洲白种、亚洲黄种、非洲黑种等四种。到1775年，有个名叫勃鲁门巴赫的德国人，则提出将人种分为：高加索人种、蒙古人种、埃塞俄比亚人种、美洲人种和马来人种五种。但现代人多以人的肤色、头发的形状和颜色而将人种分为三大种，即黄种人、黑种人和白种人。可最近又发现了蓝血人种。
美国加利福尼亚大学的生理学家约翰•威斯特去智利考察，在海拔6000米高的山区，出乎意料地发现一种浑身呈蓝色的人。 蓝色人属于稀有种族，是与其生活环境密切相关的。据研究，新发现的蓝种人长期适应了高山生活，他们生活在高海拔山区，空气稀薄，氧含量只有海平面的二分之一，这是个终年积雪不化的冰雪世界，常年气温在零下四五十度。为获取足够的氧分子供呼吸之用，体内不得不大量合成血红素，形成供多于求的局面，许多血红素蜂拥在血管中，给这种人涂抹上蓝的色彩。
按照生理学原理，即使意志无比坚强，久经严格训练的登山运动员到达6000米也只能凑合活几周，超此期限必死无疑。 而这种蓝种人就是世世代代生活在这个空气稀薄、气候寒冷的自然环境中逐渐形成的特殊人种。
一些科学家从具有蓝色血液的动物身上得到了启发。他们指出，在海洋中，有一种大王乌和马足蟹的血液是蓝色的，而海蛸和墨鱼的血液却是绿色的。由此可见，血液的颜色是由血细胞蛋白中含有的物质元素所决定的。使血液变蓝的叫血蓝蛋白，因为里面含有铜元素；使血液变绿的叫血绿蛋白，因为里面含有钒元素。从这一理论出发，不难看出，蓝色人种可能是他们的血液中缺乏铁元素而铜元素过多造成的。
科学家通过对蓝血人种的分子染色体组进行分析，发现他们的遗传基因中的第八对和第九对染色体发生了变异，所以才导致他们的血液呈现出蓝色，这种变异很有可能是近亲结婚导致的血友病。
还有部分蓝血人种则是因为食用了过多的银质物品而导致身体看上去呈现蓝色，1966年，一位名叫 Rosemary 的妇女不幸成为蓝血人。她在1953年还是11岁的时候，为治疗感冒医生给她开了用鼻子服用的“神奇药品”，这种神奇药品大量含有银色的粉末。结果14岁的时候，有人说你怎么看起来是那种颜色？她停止吃药，但是已经太迟了。
蓝血人种相关
除了蓝血人种，在非洲大陆上还有着这样一群绿色人种，大约三千人左右，这个绿色人种族群一直生活在与世隔绝的洞穴中，这种绿色人种也是属于一种病理状态，绿色皮肤是因为皮肤下微血管的颜色所形成的。
在印度尼西亚一处与世隔绝的森林中，生活着一种黑白人，他们的头部像白人，而身体却是黑人，根据此特点，遗传学家称他们为“鸳鸯人”。
在哥斯达黎加流传着这样一个说法，如果一个人的血液是蓝色的，那就证明他是欧洲权贵的后裔，但是研究者发现蓝血人种并不是权贵的象征，这只是一种非常危险的出血性家族遗传病。
进而值得我们认真思考的是，蓝血人是由正常的人类，由其特殊的生存环境导致的血液变异而形成了蓝血人，又或许他们只是一种特殊人种存在，当然这样的说法就不能站在血液变异的基础上来看了。这两种说法存在着争议。所以目前为止，蓝血人在我们的视野里蒙上了一层模糊的没有了解到的面纱。或许蓝血人还有其他神秘之处，目前为止我们还没有探索到。由于蓝血人种只是由于血液的病态性而导致皮肤的变化，并不能称为新的人种。
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